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随着大龄生二胎的家庭的逐年增多以及人们对于新生儿优生优育的重视，基因健康问题已成为生育的关键。第三代试管婴儿基因筛查诊断技术PGS/PGD可针对植入前的囊胚进行23对染色体结构和数目进行筛查，并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断，可避免染色体异常/基因遗传疾病对的胎儿的影响。那么，第三代试管做了基因检测还需要做羊膜穿刺来确定胎儿的健康吗？

——引言

我们不了解先天患有遗传病的孩子会不会恨父母，但是这个孩子的一生，饱受病痛折磨是肯定的。为此，患有遗传病的夫妻一般不敢轻易自然受孕，那是不是意味着他们此生与自己的宝宝无缘了呢?其实还有一个两全其美的助孕途径，既能实现他们的生育梦，也能保障下一代健康，就是美国试管婴儿。下面，美国专家从优生的角度谈谈美国试管婴儿基因检测如何规避遗传病下行?

什么是遗传病?有什么危害?

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终生性、家族性以及发病率高等特点。通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同种致病基因，生育时极易将相同致病基因传给孩子，导致孩子具有成对隐性致病基因而发病。下面，我们来看看遗传病对孕育下一代的伤害。

以《时生》小说中主人公的遗传病为例，该遗传病是作者根据卢伽雷氏病为原型写的，这种病我们也称为“渐冻症”，在中国有超过20万的“渐冻人”，英国伟大的物理学家霍金先生生前也患有此病。

“渐冻症”学名为肌萎缩侧索硬化，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。遗传方式是常染色体显性或隐性遗传，生育下一代有25%的概率患病，50%为携带者，健康的几率只有1/4。该病临床表现为：全身肌肉渐渐萎缩，吞咽和呼吸困难，逐渐丧失生活自理能力，一般在几年内因呼吸衰竭而死，目前尚无根治方法。

所以，有渐冻症等遗传病的夫妻不要盲目自然孕育，尤其明知道会将这种疾病遗传给下一代的情况下，不要抱有侥幸的心理去博孩子小概率的健康。赌错了，遗传疾病会伴随孩子悲痛甚至短暂的一生，这对于家庭和孩子来说都是巨大的伤害。那通过美国试管婴儿能否保证下一代的健康呢?我们一起往下了解。

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PGS/PGD基因检测技术的意义

美国第三代试管婴儿技术分别包括：PGS技术和PGD技术。PGS技术，是指胚胎植入前遗传学筛查，通过对囊胚23对染色体的数目和结构进行筛查，分析染色体是否有遗传物质异常的一种筛查方法。PGD技术，是指胚胎移植前基因诊断，是针对基因突变点进行诊断，阻隔遗传性疾病下行。

美国专家表示，PGS/PGD技术突破了一、二代试管婴儿只能通过形态学评估胚胎健康的局限，从生物遗传学的角度，通过对移植前胚胎染色体进行筛查诊断，运用科学的技术挑选健康胚胎移植，从根源上保障胎儿健康，实现健康优生。

注：PGS技术已经过三代技术更迭：FISH→ACGH→NGS。而美国第三代试管婴儿技术已发展到全新的NGS基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,使专家能够在短时间内对基因进行准确判断，使之更安全延续健康下一代。

详解美国第三代试管婴儿如何保障下一代健康

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美国第三代试管婴儿的核心是PGS/PGD基因检测技术，该技术能完美规避患有遗传病的夫妻将疾病传给下一代，有效将试管婴儿成功率提高的同时，保障了下一代的健康。具体操作如下：

1、囊胚培育

将精卵取出体外，专家会运用ICSI技术将单一精子注入卵子内完成受精，之后在高端的胚胎实验室内,借助囊胚培育保温箱营造与母体子宫趋于一致的培育环境，确保受精卵在里面顺利发育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚。此时的囊胚生命力旺盛、活性佳，且细胞分化明显，是进行基因检测的理想阶段。

2、基因检测

养囊成功后，专家对囊胚外围细胞进行提取(将来发育成胎盘)，接着运用PGS/PGD技术对囊胚23对染色体进行筛查，判定染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位的异常现象，从而剔除染色体异常的囊胚，并针对基因突变点，检测单条染色体上的DNA片段，诊断囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，如血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩等在内的274种遗传疾病，进而挑选真正健康的囊胚以供移植，既能有效提高试管婴儿成功率，也能避免父母将致病基因遗传给下一代。

羊膜穿刺的作用与隐藏的问题

羊膜穿刺是常用的产前诊断技术，通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。该手术一般在16～22周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。抽取羊水主要是分折胎儿的染色体组成，其中常见的是唐氏综合征。而有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。

简言之，通过羊膜穿刺了解胎儿有无染色体异常、羊水细胞性染色质的检查，先天性代谢异常、产前诊断基因病。虽羊膜腔穿刺术无论诊断的准确性得到了医学界的公认，但同时，也会存在一定的副作用，约有2～3%的孕妈在穿刺后会出现轻微的子宫收缩和流血。约有0.5%的孕妈会出现羊膜炎、胎腹破裂及流产。

做了第三代试管婴儿的家庭一般无需再做羊膜穿刺，但其他的产前诊断，特别是遗传病家庭的必要产前诊断还是需要密切进行的，如果您的主治医生建议做有创检查还是应该遵照医嘱进行。

PGS/PGD技术已能够实现全基因的检测，因此从基因层面的确保了宝宝的健康。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对全部23对染色体进行全面的筛查，通过检测胚胎染色体数目和结构，查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况。而通过PGS筛查，便能检测出所存在缺失或增多等问题，进而准确判断并剔别除不良的胚胎。

若染色体有问题，胎儿是很难正常生长发育的，不良的胚胎常常会使母体在孕早期发生停胎育、流产等不良后果。即便是胚胎能够存活到自然生产，生育出来的宝宝也可能会发生智力低下、发育迟或形儿等病症。

PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否存在异常，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，如果基因发生畸变或隐性遗传性问题，很有可能导致儿童罹患特定疾病，严重影响胎儿的健康。通过对基因突变点进行检测，可准确血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等274钟遗传性疾病，避免了胎儿受这些遗传疾病的影响。在合适的时机（女性子宫内环境和身心状态量良好时）挑选通过基因筛查的优质健康囊胚植入，将宝宝的健康控制在孕前真正实现优生。

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