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地中海贫血这一词想必大家都不陌生，地中海贫血其实是一组遗传性溶血性贫血疾病。试管婴儿中，试管妈妈往往是根据病情轻重的不同，分为轻、中、重三种类型。许多人大多只是携带地中海贫血基因，却不将其表现出来，也就是说表现地中海贫血的症状微乎其微，抑或是无。当然，假若夫妻两人均携带同型地中海贫血基因，那么他们的下一代患有重型地中海贫血的概率为25%。关于人们所疑惑的一点，做试管婴儿会患有地中海贫血吗，这个答案其实显而易见，那就是不可能。地中海贫血是属于夫妻双方或其中一方自身所携带的基因，也就是天生的，而试管婴儿只是一项辅助生育的技术，并不具备改变基因，抑或是编造基因的权利。有人问，试管婴儿的第三代技术呢？试管婴儿的第三代技术是胚胎植入前遗传学诊断（PGD/PGS），这一项技术是帮助具有特殊遗传病引起不孕不育的患者。没有一个试管医生傻傻地将地中海贫血基因加载在试管宝宝的身上，试管婴儿是生殖医疗领域的一大辅助生育诊治的手段，并不是阴谋论地损害后代的健康。相反，试管婴儿的第三代技术却可以提前筛查遗传疾病，总数为125种，其中包括了地中海贫血、唐氏综合征等基因缺陷的患者。该技术是在胚胎移植前，取胚胎宝宝的遗传物质进行相应的分析，诊断胚胎宝宝是否携带着异常的遗传基因，从而筛选出健康的胚胎宝宝，进一步防止遗传疾病继续传延后代。我们要知道，一个患有重型地中海贫血的孩子，治疗的费用一般至少需要100万，且大多只能存活到10岁左右。所以，希望所有的试管爸妈在正式做试管婴儿之前，应该听从医生的吩咐先进行全面的身体检查，确定是否携带着什么特殊基因而不自知，这样才能更好地选择某一代试管婴儿技术来辅助自己生育一个可爱又健康的试管宝宝。

“第三代试管婴儿”与HLA配型--地中海贫血患儿的福音

“医生，为啥子我们家娃娃一直输血啊？这个重型地中海贫血又是啥子原因造成的嘛？难道就没得啥子根治的办法呀？”

相信面对家长们这样痛苦的询问，每一位医生心里都很沉重。所有的医生都希望每一位患者康复，希望宝贝健康、快乐成长。可是目前重型地中海贫血长期输血的高额治疗费用及输血风险，确实让医生显得无能为力。

今日主题：

PGT系列科普——地中海贫血患儿的福音

01

什么是地中海贫血

是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之

一。

全球约有1.5％

的地贫基因携带者，每年约有60万

重型地贫患儿出生。

我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为123%。

地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。

重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血，黄疸，进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。

这些患儿则需依靠长期输血维持生命，若不规律输血及去铁治疗，则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗，高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。

02

有没有根治的方法？

造血干细胞移植

是目前唯一能根治重型β地贫的方法。

如有HLA相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

03

什么是HLA配型呢？

是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素

由于HLA的复杂性，同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高，但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女，因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者，也就成为发现供者的主要途径。

令人沮丧的是，重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难，千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体，则可能让这类患者失去了生存的机会。

04

三代试管和HLA配型有什么关系？

，随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。

因此，可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”

。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到哥哥或姐姐的身上。

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从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”

是不是让人特别感动？

我院生殖医学科在2018年9月，获得四川省首家PGD技术试运行资质，目前PGD临床工作顺利开展。因此，重型地中海贫血患儿的父母们，不要再绝望，不要再沮丧！四川大学华西生殖医学科的全体医护，一定会想办法解决您们的困境，让幸福、健康、欢乐重返您们身边！让我们一起努力，点燃您们的希望！

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Author

朱慧莉

医学博士、副教授

擅长领域：

辅助生殖技术、女性不孕治疗

2002年获四川大学华西临床医学院医学学士学位，2005年获四川大学华西临床医学院妇产科硕士学位，毕业后于华西第二医院妇产科工作至今。2013年获四川大学华西临床医学院医学博士学位，并于20132014至新加坡国立大学及新加坡IMCB研究所从事博士后研究，主持国家自然科学青年基金1项，主持四川省科技厅课题1项，主持四川省卫生厅课题1项，参研国家自然科学基金及省部级课题4项，在国内外杂志发表文章20余篇，其中SCI8篇，参编、参译专著5部。担任中华医学会计划生育分会青年委员，中国中西医结合学会生殖医学专业委员会青年委员，四川省第12批学术和技术带头人后备人选。专业领域为辅助生殖，对不孕不育，多囊卵巢综合征，子宫内膜异位症、习惯性流产等疾病临床经验丰富。

门诊时间：

锦江院区周三下午

华西院区周五上午

Author

杨雪

华西第二医院儿科主治医生

擅长领域：

儿童血液/肿瘤方向，造血干细胞移植

携带地中海贫血,泰国试管婴儿可以避免吗？

​地中海贫血是一组由珠蛋白基因缺失或点突变导致的遗传性溶血性贫血疾病。临床主要以贫血、黄疸、肝脾肿大为突出表现。主要有、、、四种类型，其中、地中海贫血较为常见。每年全世界至少有33万新生儿患镰状细胞贫血和地中海贫血，大约7%的孕妇携带地中海贫血基因。在我国，地贫高发于长江以南地区。

第三代试管婴儿技术主要分为两个方向，胚胎植入前染色体筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD），PGD作为产前诊断的一种更早期的形式，可以准确检测出到包括地中海贫血在内的特定染色体上已知单基因疾病，选取健康的胎儿胚胎移植到子宫，避免妊娠一个地中海贫血胎儿，为那些不愿意接受终止妊娠的地贫高危夫妇提供了可供选择的手段。

对于中轻度患者日常一定要注意服药安全，一般的感冒都不能使用氧化性药物，而且要保护好呼吸道，不要出现感染的症状。可能平常人很一般的感染，而地贫患者都难以承受。另外饮食、心情方法也需要注意。

因此，患地中海贫血的夫妇不必再担心自己的孩子重蹈覆辙，通过泰国试管婴儿第三代技术，成功避免地中海贫血症，让您实现优生优育的目的！

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